giovedì 22 dicembre 2011

LA DIAGNOSI PRENATALE

Le patologie cromosomiche rappresentano una parte delle anomalie congenite che possono essere indagate durante la gravidanza.
La DIAGNOSI delle patologie cromosomiche fetali è possibile soltanto con un esame invasivo: il prelievo dei villi coriali (villo centesi), di liquido amniotico (amniocentesi), o di sangue cordonale (funicolo centesi).
Le patologie cromosomiche più frequenti sono le anomalie di numero, come la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau).
Attualmente sono disponibili diversi METODI DI SCREENING non invasivi che hanno lo scopo di calcolare la PROBABILITA’ individuale che il feto sia affetto da queste patologie cromosomiche: quello più efficace è il TEST INTEGRATO.

Il test integrato consiste in due prelievi di sangue materno (il primo a 10-12 settimane di gestazione ed il secondo a 15-17 settimane) ed una ecografia ostetrica in cui viene misurato lo spessore della Translucenza Nucale (a 11-13 settimane).
Al secondo prelievo viene dosata anche l’Alfafetoproteina, che da’ informazioni sulla probabilità che il feto sia affetto da alcuni tipi di malformazioni.
Il test integrato ha una sensibilità del 93%.
Altri metodi di screening sono:
- Il tri-test: consiste in un unico prelievo a 15-17 settimane. Ha una sensibilità del 78%.
- La Translucenza Nucale: esame ecografico che consiste nella misurazione di uno spazio situato nella regione posteriore del collo fetale. Ha una sensibilità del 76%.
- Il bi-test: consiste nei 2 prelievi di sangue materno. Ha una sensibilità del 70%

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